En el imaginario popular, la medicina avanza a pasos agigantados. Sin embargo, en pleno siglo XXI, existe un universo de pacientes que vive una realidad paralela y silenciosa: el de las Enfermedades Raras (ER). Se define como “rara” a aquella patología que afecta a no más de 1 persona cada 2.000 o 2.500 habitantes. Pero si sumamos las más de 8.000 condiciones registradas, el número asusta: se calcula que casi el 6% de la población convive con alguna de ellas. En Argentina, son millones.

Por Redacción IN-FORMADOS

El verdadero drama de estos pacientes no es solo la enfermedad, sino el “peregrinaje”. En promedio, una persona tarda entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico correcto, pasando por decenas de consultorios, estudios erróneos y tratamientos que no funcionan.

Para romper este círculo vicioso, la ciencia ya hizo su parte bajando los costos de los estudios genéticos. Ahora falta la otra mitad: médicos que se animen a sospechar.

El Dr. Juan Politei y una cruzada de 25 años

Hay profesionales que dedican su vida a encender luces en esa oscuridad. El Dr. Juan Politei lleva un cuarto de siglo persiguiendo estas patologías genéticas y de difícil diagnóstico. Hoy, utiliza las plataformas digitales para democratizar ese conocimiento acumulado: a través de su cuenta de Instagram (@juanpolitei_er) y, fundamentalmente, en un canal audiovisual que viene creciendo de forma sostenida, aborda la complejidad de estas enfermedades con rigor y claridad.

Nota de la redacción:

Podés acceder directamente a sus contenidos audiovisuales haciendo clic en el siguiente enlace de Instagram:

juanpolitei_er

El mensaje de profesionales como Politei no va dirigido únicamente a los pacientes que buscan respuestas, sino a un público clave para el futuro de la salud: los nuevos médicos y los estudiantes que están a punto de recibirse.

Por qué la medicina del futuro necesita “detectives” y no solo especialistas

La formación médica tradicional suele entrenar a los estudiantes para buscar lo común: “Si escuchás cascos, pensá en caballos, no en cebras”, dice el viejo refrán hospitalario. El problema es que las cebras existen, y cuando un médico no sabe de su existencia, el paciente queda desamparado.

Hoy se necesita un cambio de paradigma en las facultades de medicina por tres razones fundamentales:

• Herramientas al alcance de la mano: Antes, diagnosticar algo genético era ciencia ficción o un lujo para pocos. Hoy, el acceso a los estudios de ADN es una realidad. El cuello de botella ya no es la tecnología; es el médico que no se le ocurre pedir el análisis.
• De la resignación al tratamiento: Muchas de estas enfermedades antes eran sentencias de muerte o de discapacidad severa. Hoy existen terapias de reemplazo enzimático y tratamientos biotecnológicos que, si se aplican a tiempo (sobre todo en la infancia), cambian drásticamente la vida de la persona.
• La frontera del conocimiento: Para los jóvenes profesionales, las enfermedades raras representan el terreno más desafiante y estimulante de la medicina moderna. Exigen una mentalidad de detective, conectar síntomas aparentemente inconexos y mirar al paciente de forma integral.

El llamado a las nuevas generaciones

No se pretende que cada nuevo médico sea un especialista erudito en las 8.000 enfermedades raras que existen. Lo que se necesita es concientización. Que el médico recién recibido, cuando se tope en su consultorio o en una guardia con un paciente cuyo cuadro no encaja en los libros tradicionales y no responde a los tratamientos habituales, no lo despache con frustración. Que mantenga la mente abierta, que sospeche y que sepa a dónde derivar.

La medicina del futuro ya no se trata de repetir recetas automáticas, sino de descifrar la genética y personalizar la salud. El desafío está planteado para los estudiantes y jóvenes profesionales de nuestra región: convertirse en los detectives que dejen de contar años de peregrinaje y empiecen a salvar vidas desde el primer diagnóstico.

A continuación, puede verse un video de la entrevista que hoy, martes 16 de junio de 2026, el Dr. Juan Politei le dio a Jairo Straccia, para su programa “BTChina” (Buenas Tardes China) en Radio Led.